一名16个月大的印度女婴每天48顿饭,原因是因为一种非常罕见的瘦素缺陷症使她永远饥饿导致肥胖,女童体重已经达到惊人的25公斤。
Chahat Kumar的重量是她同龄孩子的两倍。蹒跚学步的孩子甚至不能独自站立,因为沉重的重量会给她的小腿带来压力。
Chahat患有瘦素缺乏症,这是一种罕见的遗传病,限制了引发大脑饱腹感的信号,受影响的儿童往往有过度的饥饿和体重增加。
Chahat曾经像一个十岁的孩子一样吃过,但现在每天三次严格控制一份薄煎饼和扁豆汤,她的父母绝望地试图阻止她变大。
印度的医生发现,由于瘦素基因缺乏,Chahat只是全球51例患有肥胖早期发病的病例之一。
在最近为儿科内分泌学临床研究杂志撰写的一份报告中,PGIMER的儿科医生Devi Dayal博士也调查了该幼儿的病例,他说“Chahat已被检测出Leptin基因有一个新的突变。
“这是印度唯一一例在已发表的文献中发现LEP基因突变的病例。”
Chahat出生于24岁的Suraj Kumar,每日工资和22岁的妻子Reena正常分娩。
Chahat是印度北部旁遮普省Amristar的非肥胖夫妇的唯一一个孩子,出生时只有6.6磅,但在出生后四个月开始膨胀。
她的贫困父母意识到,在她每半小时要求喂食时,她在两个月大的时候食欲增加。为了满足她不断的饥饿,Reena为Chahat提供了大量的食物,包括用于10岁儿童的薄饼和蔬菜咖喱。
苏拉杰说:“她太胖了,我们不能把她带到任何地方。她的母亲必须永远在家。无论是家庭功能还是大型场合,我们都无法在一起。
“即使是几米也不可能和她一起走路。我们不得不借一辆摩托车带她去医院。“
这对夫妇在分娩时失去了第一个孩子,一个男婴,现在正在期待他们的第三个孩子,但他们担心孩子的未来。
Suraj说:“Chahat在她出生时是一个正常的孩子,但很快她开始体重增加。起初我们以为她只是一个健康的孩子。“然而,她体重很快增加,当她六个月大的时候,她体重到了15公斤。
“警钟响起的时候。我们带她去了几位当地的医生,他们不明白她为什么胖。尽管他们都认为她很不寻常。“
在家人痛苦地在当地报刊上发表后,州政府出面并在旁遮普省昌迪加尔的医学教育和研究研究生院提供免费医疗。自9个月以来,Chahat一直在医院接受治疗,但由于印度缺乏激素治疗药物,医生无法治疗她。
在一份当地报纸上,Dayal博士说:“我们正在寻求许多公司进口激素治疗药物。它可以像胰岛素一样注射,但价格昂贵。“
根据医生的研究,严重的早发性肥胖(EOO)可能是由调节食欲,体重和能量稳态的基因改变引起的。
这些基因通过下丘脑中的瘦素 - 黑皮质素信号传导途径参与饥饿和饱腹感的控制。在这些基因中,最常受影响的是LEP基因。
其他特征性表现包括饱腹感受损,强烈的食欲过盛,正常出生体重和婴儿早期体重迅速增加。这些儿童还会在年龄较大的儿童和成人中发生与肥胖相关的几种激素和代谢异常。